Wady twarzoczaszki
Wady twarzoczaszki związane są z zaburzeniami rozwojowymi struktur twarzowej części czaszki w życiu zarodkowym. Do najczęstszych wad rozwojowych zlokalizowanych w obrębie sklepienia czaszki i w górnym piętrze twarzy należą przedwczesne zarośnięcia szwów czaszkowych, dyzostozy czaszkowo-twarzowe oraz dystopie oczodołów. Leczenie chirurgiczne tych deformacji czaszkowo-twarzowych przeprowadza się głównie u dzieci i młodzieży.
Chirurgiczne leczenie wad twarzoczaszki
Zespół Aperta to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest jednak sporadyczna.
Rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu…
Rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.
Zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, wynikający z zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka. Częstość jego występowania ocenia się na 1:8.500 urodzeń lub rzadziej.
Choroba genetyczna o najprawdopodobniej autosomalnym dominującym typie dziedziczenia. Uszkodzony gen prowadzi do poważnych deformacji czaszki.
Cechami wyróżniającymi zespół Treacher-Collins’a od innych, są wyraźne anomalie twarzy (m.in. skośne oczy, mała, cofnięta bródka, niedorozwój małżowin usznych).
Zespół Parry’ego-Romberga to rzadka choroba objawiająca się postępującą atrofią tkanek miękkich połowy twarzy. Występuje w okresie szkolnym to jest miedzy 5-15 rokiem życia. Statystycznie częściej dotyka kobiet.
Zespół Pfeiffera jest dziedzicznym zespołem należącym do kraniosynostoz (przedwczesne zarośnięcie szwów czaszki) i charakteryzuje się wadami wrodzonymi twarzoczaszki.
