Zespół Aperta
Przyczyny i objawy Zespołu Aperta
Zespół Aperta (łac. acrocephalosyndaktylia, ang. Apert syndrome) to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w locus 10q26.
Objawy:
deformacje czaszki i twarzy: szwy czaszkowe przedwcześnie zrośnięte (głównie wieńcowy i strzałkowy) i kraniostenoza (ciasnota śródczaszkowa), czaszka pociągła (wieżowata), płaska potylica, szerokie i wypukłe czoło, długość czaszki zbliżona do jej szerokości (brachycefalia), płytkie oczodoły, wytrzeszczone i szeroko rozstawione oczy, antymongoidalne (przeciwskośne) ustawienie szpar powiekowych (odwrotnie jak w zespole Downa), dysmorfie twarzy, zapadnięta i szeroka nasada nosa, nozdrza skierowane do góry, niedorozwój szczęki, opóźnione wyrzynanie zębów, czasem rozszczep wargi górnej i/lub podniebienia,
zrośnięcie palców 2-5 rąk i stóp, palce nadliczbowe, odgięcie palców do boku,
niedorozwój umysłowy (u około 38% pacjentów).
Diagnoza i leczenie
Już przy urodzeniu neonatolog może zdiagnozować ten syndrom wnikliwie badając dziecko. Stwierdzenie palcozrostów towarzyszących anomaliom czaszki i twarzy przesądza zwykle o zespole Aperta. Później niezbędne stają się badania obrazowe w celu określenia stopnia zmian w kościach czaszki i kończynach. Potwierdzeniem diagnozy są testy genetyczne (molekularne) polegające na specjalistycznym badaniu krwi i próbki DNA w celu analizy sekwencji kodującej genu FGFR2.
Sposób i metoda leczenia zespołu Aperta jest ściśle związana ze skalą i rodzajem zmian występujących u danego pacjenta. Dziecko z tym zespołem wymaga wielu skomplikowanych operacji między ninnymi: powiększenie i modelowanie czaszki wraz z oczodołami, wieloetapowe rozdzielanie palców rąk i nóżek, rekonstrukcja szczęki oraz nosa.
Terapia Zespołu Aperta
Czaszka zdrowego, nowo narodzonego dziecka składa się z kilku, luźno ze sobą połączonych „płatów” stopniowo zrastających się w czaszkę dorosłego człowieka. W przypadku Zespołu Aperta płaty łączą się ze sobą zbyt wcześnie, ograniczając wzrost mózgu i powodując zwiększenie nacisku na mózg podczas jego wzrostu. Zjawisko to znane jest jako kraniosynostoza. Wcześnie przeprowadzona operacja rozdzielenia płatów powoduje zmniejszenie nacisku. Podczas takiej operacji, przeprowadzanej zwykle w pierwszym roku życia, niektórych „zmian kształtu czaszki” może dokonać chirurg poprawiając wygląd dziecka.
W ciągu ostatnich kilku lat wielu lekarzy skłoniło się ku metodzie „oderwania” kości przy użyciu systemu Rigid External Distraction (RED) lub dystraktorów międzytrzonowych. Wykorzystanie tej procedury sprawia, że operacja przebiega tak samo, lecz kość jest stopniowo wypychana do przodu, a nie przesuwana w jednej chwili podczas operacji. Prowadzi to z czasem do utworzenia nowej kości.
Ponadto, dziecko może wymagać postępu czołowo-oczodołowego w okresie pierwszych dwunastu miesięcy w celu zwiększenia przestrzeni w czaszce i rozmiaru obydwu oczodołów (część czaszki, w której znajdują się gałki oczne), przepołowienia twarzy w celu poszerzenia górnej szczęki, przekręcenia oczodołów i zwężenia górnej części twarzy oraz/lub osteotomii (przecinania kości górnej i dolnej szczęki) w celu skorygowania dalszych problemów.
Stadium Zespołu Aperta u dziecka decyduje o tym, czy wymaga ono podjęcia kilku, czy też wszystkich wyżej wymienionych kroków.
