Zespół obojczykowo-czaszkowy
Przyczyny i objawy zespołu obojczykowo-czaszkowego
Inne nazwy: dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dyzostoza obojczykowo-czaszkowa, zespół Mariego-Saintona.
Zespół obojczykowo-czaszkowy to rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.
Zespół występuje z jednakową częstością u obu płci.
Objawy:
nadliczbowe zęby,
opóźnione zarastanie ciemiączek i szwów kostnych,
niski wzrost,
wydatne guzy czołowe, brachycefalia,
niedorozwój jednego lub obu obojczyków,
nieprawidłowa budowa miednicy,
przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane wyrzynanie się zębów stałych,
niedorozwój kości i stawów,
szerokie rozstawienie oczu (hiperteloryzm),
rozszczep kręgosłupa,
biodro szpotawe lub koślawe,
nieprawidłowy przebieg krzywizny kręgosłupa,
zaburzenia kostnienia kości śródręcza i śródstopia.
Leczenie dysplazji obojczykowo-czaszkowej
Choroba wymaga interdyscyplinarnego leczenia i indywidualnego podejścia do Pacjenta. Duże znaczenie mają zabiegi chirurgiczno-ortodontyczne. W niektórych przypadkach wspomagane są zabiegami z zakresu chirurgii szczękowo-twarzowej, leczeniem protetycznym lub implantoprotetycznym, endodontycznym czy periodontologicznym.
