Home /Leczenie /Wady twarzoczaszki /Zespół Treachera Collinsa
Inne nazwy: TCS, Treacher Collins Syndrome, dyzostoza żuchwowo-twarzowa.
Cechami wyróżniającymi zespół Treacher-Collins’a od innych, są wyraźne anomalie twarzy. Obejmują one głównie antymongoidalne ustawienie powiek (skośne oczy) i rozszczep powiek oczu, niedorozwój kości jarzmowej, widoczny jako brak policzków, a także hipoplazję żuchwy (mała, cofnięta bródka). Charakterystyczny jest niedorozwój małżowin usznych i ucha wewnętrznego. Stwierdza się także rozszczep podniebienia i dysmorfie nosa.
Cechy wyglądu dotyczą przede wszystkim anomalii głowy i twarzy. Są to:
– występowanie skośnych oczu (antymongoidalne szpary powiekowe),
– opadnięcie bocznych części dolnych powiek,
– niedorozwój lub brak kości policzkowych oraz ściany bocznej i dna oczodołu,
– ubytki lub brak rzęs w zakresie przyśrodkowej części dolnych powiek,
– mała i przechylona szczęka dolna (dość częsty objaw),
– niedorozwój, zniekształcenie uszu (najczęściej: wystające) i przewodu słuchowego oraz ucha środkowego i wewnętrznego,
– obustronny niedorozwój kości jarzmowej, żuchwy oraz kości skroniowych,
– ślepo zakończona przetoka części miękkich twarzy,
– rozszczepienie podniebienia pierwotnego i wtórnego, gotyckie podniebienie,
– wady zgryzu – retrogenia, lateroogenia, zgryz otwarty,
– bujniejsze owłosieniem w okolicy baków.
Po pierwsze choroba może rozwinąć się jako nowa mutacja, co oznacza, że obydwoje rodzice mogą przekazać dziecku normalne geny. Jednakże czasami we wczesnym etapie rozwoju zmiana w jednym z genów prowadzi do powstania tej mutacji.
Drugą przyczyną jest odziedziczenie choroby po jednym z rodziców. Choroba jednego z rodziców może mieć przebieg tak łagodny, że aż niedostrzegalny. Dopiero, gdy na świat przychodzi dziecko z Zespołem Treachera Collinsa, można zorientować się, że matka lub ojciec również są chorzy na ten Zespół.
Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z TCS
Szacuje się, że Zespół Treachera Collinsa występuje raz na 10 000 urodzeń. W przypadku zdrowych rodziców z jednym dzieckiem cierpiącym na Zespół Treachera Collinsa szansa na narodziny drugiego dziecka z Zespołem jest nikła. Dorośli cierpiący na Zespół Treachera Collinsa mają 50% szans na przekazanie tego schorzenia potomstwu. Po przekazaniu genów przez rodzica cierpiącego na Zespół Treachera Collinsa, choroba dzieci może mieć różny przebieg. Stopień jej zaawansowania może być taki sam, jak u rodzica, łagodniejszy lub poważniejszy.