Zespół Treachera Collinsa

Inne nazwy: TCS, Treacher Collins Syndrome, dyzostoza żuchwowo-twarzowa.

Cechami wyróżniającymi zespół Treacher-Collins’a od innych, są wyraźne anomalie twarzy. Obejmują one głównie antymongoidalne ustawienie powiek (skośne oczy) i rozszczep powiek oczu, niedorozwój kości jarzmowej, widoczny jako brak policzków, a także hipoplazję żuchwy (mała, cofnięta bródka). Charakterystyczny jest niedorozwój małżowin usznych i ucha wewnętrznego. Stwierdza się także rozszczep podniebienia i dysmorfie nosa.

Objawy

Cechy wyglądu dotyczą przede wszystkim anomalii głowy i twarzy. Są to:
– występowanie skośnych oczu (antymongoidalne szpary powiekowe),
– opadnięcie bocznych części dolnych powiek,
– niedorozwój lub brak kości policzkowych oraz ściany bocznej i dna oczodołu,
– ubytki lub brak rzęs w zakresie przyśrodkowej części dolnych powiek,
– mała i przechylona szczęka dolna (dość częsty objaw),
– niedorozwój, zniekształcenie uszu (najczęściej: wystające) i przewodu słuchowego oraz ucha środkowego i wewnętrznego,
– obustronny niedorozwój kości jarzmowej, żuchwy oraz kości skroniowych,
– ślepo zakończona przetoka części miękkich twarzy,
– rozszczepienie podniebienia pierwotnego i wtórnego, gotyckie podniebienie,
– wady zgryzu – retrogenia, lateroogenia, zgryz otwarty,
– bujniejsze owłosieniem w okolicy baków.

Przyczyny występowania Zespołu Treachera Collinsa

Po pierwsze choroba może rozwinąć się jako nowa mutacja, co oznacza, że obydwoje rodzice mogą przekazać dziecku normalne geny. Jednakże czasami we wczesnym etapie rozwoju zmiana w jednym z genów prowadzi do powstania tej mutacji.

Drugą przyczyną jest odziedziczenie choroby po jednym z rodziców.  Choroba jednego z rodziców może mieć przebieg tak łagodny, że aż niedostrzegalny. Dopiero, gdy na świat przychodzi dziecko z Zespołem Treachera Collinsa, można zorientować się, że matka lub ojciec również są chorzy na ten Zespół.

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z TCS

Szacuje się, że Zespół Treachera Collinsa występuje raz na 10 000 urodzeń. W przypadku zdrowych rodziców z jednym dzieckiem cierpiącym na Zespół Treachera Collinsa szansa na narodziny drugiego dziecka z Zespołem jest nikła. Dorośli cierpiący na Zespół Treachera Collinsa mają 50% szans na przekazanie tego schorzenia potomstwu. Po przekazaniu genów przez rodzica cierpiącego na Zespół Treachera Collinsa, choroba dzieci może mieć różny przebieg. Stopień jej zaawansowania może być taki sam, jak u rodzica, łagodniejszy lub poważniejszy.

Leczenie