Zespół Crouzona

Inne nazwy:  dysostoza czaszkowo-twarzowa

Zespół Crouzona to choroba genetyczna o najprawdopodobniej autosomalnym dominującym typie dziedziczenia. Uszkodzony gen prowadzi do poważnych deformacji czaszki. Choroba diagnozowana jest raz na 250 tysięcy urodzeń.

Objawy:

– zniekształcenie czaszki – wysokie czoło z wydatnymi guzami czołowymi,
– wypukły szew strzałkowy (wzdłuż czaszki w linii pośrodkowej),
– zmniejszony wymiar przednio-tylny czaszki, a zwiększony poprzeczny (czaszka płaska),
– nieprawidłowy kształt głowy: czaszka wieżowata (oxycephalia), łódkowata (scaphocephalia), klinowata (trigonocephalia), asymetryczna (plagiocephalia),
– niedorozwój kości szczęki (przodozgryz rzekomy), jarzmowej, wargi górnej,
– ptasi nos (nos Parrota),
– wytrzeszcz gałek ocznych,
– zanik nerwów wzrokowych, zez zbieżny,
– wady zgryzu – przodożuchwie, stłoczenia zębów.

Przyczyny

Przyczyną jest wadliwy gen FGFR2 odpowiedzialny za kodowanie receptora czynnika wzrostu fibroblastów. Jest to substancja, która wchodzi w skład tkanki łącznej. Tkanka łączna ma natomiast zdolność wytwarzania substancji międzykomórkowej złożonej.

Diagnoza i leczenie

Większość objawów schorzenia widoczna jest gołym okiem. W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badania obrazowe oraz testy genetyczne, które nie pozostawiają wątpliwości.

Leczenie zespołu Crouzona uzależnione jest od stopnia i rodzaju zmian wywołanych chorobą. Najczęściej jednak wykonuje się zabieg usunięcia fragmentu kości czaszki, tak by rosnący jeszcze mózg dziecka miał wystarczająco dużo miejsca.