Zespół Pfeiffera
Przyczyny i objawy Zespołu Pfeiffera
Zespół Pfeiffera jest dziedzicznym zespołem należącym do kraniosynostoz (przedwczesne zarośnięcie szwów czaszki) i charakteryzuje się wadami wrodzonymi twarzoczaszki.
Zespół Pfeiffera powodowany jest przez mutacje genów FGFR1 lub FGFR2, kodujących receptory 1 i 2 czynnika wzrostu fibroblastów. Mutacje te są najczęściej występującymi i odpowiadają za ok. 60% przypadków zespołu.
Występujące objawy:
krótkogłowie, wydatne czoło,
płytkie oczodoły, hyperteloryzm, nieprawidłowości narządu wzroku,
wady rozwojowe układu nerwowego, a także bardziej poważne deformacje twarzoczaszki (np. cloverleaf skull) i wady zaburzające oddychanie i karmienie (zarośnięcie nozdrzy tylnych),
kciuki i palce mogą być szerokie i skierowane do środka. Pomiędzy palcami dłoni i stóp występować może niewielka błona lub zrost palców (syndaktylia). Palce mogą być krótkie i niewykształcone.
Zespół Pfeiffera obejmuje trzy podtypy zależnie od natężenia objawów:
Typ 1:
Typ 2:
Typ 3:
Diagnoza i leczenie
Diagnoza opiera się na obrazie klinicznym. Podejrzenie zespołu Pfeiffera dotyczy dzieci, u których doszło do przedwczesnego zrośnięcia kości czaszki. Należy jednak wykluczyć inne, podobne jednostki chorobowe, takie jak zespół Aperta, zespół Saethre-Chotzen i zespół Jackson-Weiss.
Leczenie dostosowane jest do konkretnej formy przypadku. Zazwyczaj polega na leczeniu chirurgicznym, które skoncentrowane jest w obszarze twarzoczaszki. Wczesna operacja mająca na celu uwolnienie przedwcześnie zarośniętych szwów czaszki może być zalecona w pierwszym roku życia. Uwolnienie szwów pozwoli mózgowi na normalną ekspansję, a czaszce na prawidłowy wzrost. W trakcie tej samej operacji można powiększyć oczodoły poprawiając widzenie. Środek twarzy można chirurgicznie modelować w późniejszym wieku w celu poprawy wyglądu pacjenta, zwiększenia pojemności oczodołów i ustalenia bardziej prawidłowej relacji pomiędzy górną a dolną szczęką.
Stosowane zabiegi mają także na celu poprawienie wyglądu zewnętrznego chorego.
