Zespół Crouzona
Przyczyny i objawy Zespołu Crouzona
Inne nazwy: dysostoza czaszkowo-twarzowa
Zespół Crouzona to choroba genetyczna o najprawdopodobniej autosomalnym dominującym typie dziedziczenia. Uszkodzony gen prowadzi do poważnych deformacji czaszki. Choroba diagnozowana jest raz na 250 tysięcy urodzeń.
Objawy:
zniekształcenie czaszki,
wysokie czoło z wydatnymi guzami czołowymi,
wypukły szew strzałkowy (wzdłuż czaszki w linii pośrodkowej),
zmniejszony wymiar przednio-tylny czaszki, a zwiększony poprzeczny (czaszka płaska),
nieprawidłowy kształt głowy: czaszka wieżowata (oxycephalia), łódkowata (scaphocephalia), klinowata (trigonocephalia), asymetryczna (plagiocephalia),
niedorozwój kości szczęki (przodozgryz rzekomy), jarzmowej, wargi górnej,
ptasi nos (nos Parrota),
wytrzeszcz gałek ocznych,
zanik nerwów wzrokowych, zez zbieżny,
wady zgryzu – przodożuchwie, stłoczenia zębów.
Przyczyny
Przyczyną jest wadliwy gen FGFR2 odpowiedzialny za kodowanie receptora czynnika wzrostu fibroblastów. Jest to substancja, która wchodzi w skład tkanki łącznej. Tkanka łączna ma natomiast zdolność wytwarzania substancji międzykomórkowej złożonej.
Diagnoza i leczenie
Większość objawów schorzenia widoczna jest gołym okiem. W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badania obrazowe oraz testy genetyczne, które nie pozostawiają wątpliwości.
Leczenie zespołu Crouzona uzależnione jest od stopnia i rodzaju zmian wywołanych chorobą. Najczęściej jednak wykonuje się zabieg usunięcia fragmentu kości czaszki, tak by rosnący jeszcze mózg dziecka miał wystarczająco dużo miejsca.
