Zespół Pierre’a Robin’a
Przyczyny i objawy Zespołu Pierre’a Robin’a
Zespół Pierre’a Robin’a (sekwencja Pierre’a Robina, ang. Pierre Robin Syndrome) to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, wynikający z zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka. Pierre Robin Syndrome zwane jest sekwencją a nie zespołem lub syndromem, ponieważ niedorozwinięta szczęka dolna wywołuje szereg, sekwencję, dalszych zmian, które prowadzą do patologicznego przemieszczenia języka, a w rezultacie tego do powstania rozszczepu podniebienia. Częstość jego występowania ocenia się na 1:8.500 urodzeń lub rzadziej.
Objawy:
niedorozwój żuchwy (mikrognacja, która się nie rozwija i nie rośnie w miarę upływu życia)
cofnięta ku tyłowi bródka (retrogenia),
mały lub olbrzymi język,
zapadanie się języka ku tyłowi, co blokuje drogi oddechowe i powoduje duszenie się dziecka, obturacyjne bezdechy,
rozszczep podniebienia miękkiego i/lub twardego, w większości przypadków przypominający kształt litery U lub V (może też wystąpić rozdwojenie języczka albo podśluzowy rozszczep podniebienia), bez rozszczepu wargi,
niedorozwój ucha zewnętrznego, częste infekcje ucha środkowego, możliwa głuchota typu przewodzeniowego.
Leczenie
Choroba jest niewyleczalna, a wdrażane leczenie jest wyłącznie objawowe i ma na celu „naprawienie” defektów, które są możliwe do skorygowania np. rozszczep podniebienia, wady serca, stopa końsko-szpotawa.
Po urodzeniu dziecka koniecznie trzeba zadbać o drożność dróg oddechowych i zapewnić prawidłowe warunki oddychania.
Plastyka podniebienia, obejmująca zszycie rozszczepu powinna być przeprowadzona gdy dziecko skończy kilka miesięcy (zwykle pomiędzy 9 a 12 miesiącem życia). W przypadku PRS zabieg może być przesunięty o miesiąc lub dwa później, jeżeli dolna szczęka i usta są bardzo małe. Chirurgia podniebienia trwa dwie do trzech godzin, a niemowlę jest hospitalizowane jeden lub dwa dni.
Oprócz plastyki podniebienia, wykonywane są także operacje tzw. uwolnienia żuchwy.
Wszczepienie implantu podbródka pozwala na poprawę wyglądu, jak również poprawę drożności dróg oddechowych.
