ul. Dobrego Pasterza 118c/lu6, Kraków

Zespół Pfeiffera

Zespół Pfeiffera

Przyczyny i objawy Zespołu Pfeiffera

Zespół Pfeiffera jest dziedzicznym zespołem należącym do kraniosynostoz (przedwczesne zarośnięcie szwów czaszki) i charakteryzuje się wadami wrodzonymi twarzoczaszki.

Zespół Pfeiffera powodowany jest przez mutacje genów FGFR1 lub FGFR2, kodujących receptory 1 i 2 czynnika wzrostu fibroblastów. Mutacje te są najczęściej występującymi i odpowiadają za ok. 60% przypadków zespołu.

Występujące objawy:

krótkogłowie, wydatne czoło,
płytkie oczodoły, hyperteloryzm, nieprawidłowości narządu wzroku,
wady rozwojowe układu nerwowego, a także bardziej poważne deformacje twarzoczaszki (np. cloverleaf skull) i wady zaburzające oddychanie i karmienie (zarośnięcie nozdrzy tylnych),
kciuki i palce mogą być szerokie i skierowane do środka. Pomiędzy palcami dłoni i stóp występować może niewielka błona lub zrost palców (syndaktylia). Palce mogą być krótkie i niewykształcone.

Zespół Pfeiffera obejmuje trzy podtypy zależnie od natężenia objawów:

Typ 1:
Osoby z tym typem cechują: przedwcześnie zarośnięte szwy czaszki, wklęsłe kości policzkowe, zniekształcone palce. Rozwój neurologiczny i umysłowy jest zwykle normalny. Może wstępować wodogłowie i upośledzenie słuchu.
Typ 2:
Pacjenci z tym typem mają czaszkę zdeformowaną na kształt „koniczyny”, co jest wynikiem rozległego przedwczesnego zrostu szwów czaszki. Towarzyszy wytrzeszcz, zniekształcenia palców, zrosty w stawach łokciowych i kolanowych (ankylosis). Zniekształcenie czaszki może powodować ograniczenie rozwoju mózgu i upośledzenie umysłowe. Proptoza oczu może być przyczyną ciężkich zaburzeń widzenia. Wiele osób z tym typem jest opóźnionych w rozwoju fizycznym i umysłowym.
Typ 3:
Chorzy z tą odmianą zespołu Pfeiffera mają objawy podobne do typu 2, lecz ich czaszka nie jest zdeformowana na kształt „koniczyny”.

Diagnoza i leczenie

Diagnoza opiera się na obrazie klinicznym. Podejrzenie zespołu Pfeiffera dotyczy dzieci, u których doszło do przedwczesnego zrośnięcia kości czaszki. Należy jednak wykluczyć inne, podobne jednostki chorobowe, takie jak zespół Aperta, zespół Saethre-Chotzen i zespół Jackson-Weiss.

Leczenie dostosowane jest do konkretnej formy przypadku. Zazwyczaj polega na leczeniu chirurgicznym, które skoncentrowane jest w obszarze twarzoczaszki. Wczesna operacja mająca na celu uwolnienie przedwcześnie zarośniętych szwów czaszki może być zalecona w pierwszym roku życia. Uwolnienie szwów pozwoli mózgowi na normalną ekspansję, a czaszce na prawidłowy wzrost. W trakcie tej samej operacji można powiększyć oczodoły poprawiając widzenie. Środek twarzy można chirurgicznie modelować w późniejszym wieku w celu poprawy wyglądu pacjenta, zwiększenia pojemności oczodołów i ustalenia bardziej prawidłowej relacji pomiędzy górną a dolną szczęką.

Stosowane zabiegi mają także na celu poprawienie wyglądu zewnętrznego chorego.