Home /Leczenie /Wady twarzoczaszki /Zespół obojczykowo-czaszkowy

Zespół obojczykowo-czaszkowy

Inne nazwy: dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dyzostoza obojczykowo-czaszkowa, zespół Mariego-Saintona.

Zespół obojczykowo-czaszkowy to rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.

Objawy

Objawy tego zespołu to nadliczbowe zęby, opóźnione zarastanie ciemiączek i szwów kostnych, niski wzrost, wydatne guzy czołowe, brachycefalia, niedorozwój jednego lub obu obojczyków, nieprawidłowa budowa miednicy, przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane wyrzynanie się zębów stałych, niedorozwój kości i stawów, szerokie rozstawienie oczu (hiperteloryzm), rozszczep kręgosłupa, biodro szpotawe lub koślawe, nieprawidłowy przebieg krzywizny kręgosłupa, zaburzenia kostnienia kości śródręcza i śródstopia. Zespół występuje z jednakową częstością u obu płci.

  •  
  •  
  •  
  •